В България живеят хиляди хора с редки заболявания. Някои от тях са толкова специфични, че засягат единици пациенти или цели семейства. Пътят към диагнозата често е дълъг и скъп, а достъпът до лечение – ограничен. За предизвикателствата, липсата на национална стратегия и примера на западните страни разговаряме с проф. Ивайло Търнев, началник на Клиниката по неврология в Александровска болница и ръководител на Експертния център за наследствени неврологични и метаболитни заболявания. Проф. Търнев бе гост лектор на семинара на фондация МОСТ „Дари Надежда“.
– Проф. Търнев, какво е предизвикателство пред пациентите с редки болести, които трябва да се лекуват в България? Пред какво са изправени?
– Редките болести много често изискват високо специализирана диагностика, която не се осъществява във всяка една болница. Това е основното предизвикателство – да се достигне до диагнозата, до съответните специалисти и изследвания. Някои от тези изследвания са скъпи и отнемат години, а други се изпращат в чужбина. Едно от сериозните предизвикателства е именно диагностиката. Освен това, не всички редки болести се лекуват етиологично или патогенетично. Само около 5 - 6% имат лечение, но за тях си заслужава усилието да бъдат диагностицирани навреме и да започне ранна терапия.
– Колко са тези болести и колко пациенти се сблъскват с тях?
– Редките наследствени болести са над 7000. Аз се занимавам основно с редки неврологични заболявания. В нашия експертен център са диагностицирани и лекувани няколко хиляди пациенти с различни диагнози. Някои от тези заболявания са по-чести – например при хередитарната транстиретинова амилоидоза има около 300 пациенти. Но има и заболявания, които са толкова редки, че засягат единични пациенти или отделни семейства.
– Каква е ролята на Здравната каса? Действа ли адекватно спрямо медикаменти и клинични пътеки?
– От 2013 година България няма национална програма за редките болести. Това означава, че доста трудно се осигуряват генетични изследвания. Основно това се прави за деца чрез фонда за лечение към НЗОК. Но при възрастните пациенти те трябва или да плащат сами, или да участват в различни научни програми. За децата механизмът съществува, макар и бюрократичен. Но за възрастните е изцяло за тяхна сметка. А често това са социално слаби хора, които не могат да си позволят скъпи изследвания.
– Какви изследвания са нужни?
– Някои заболявания имат сложна клинична картина и изискват прилагането на съвременни методи като екзомно или пълно геномно секвениране. Това са скъпи изследвания, които не се осигуряват от нашата каса. В западните страни те вече са рутинна практика, покривана от здравноосигурителните фондове. В България обаче пациентите или нямат достъп, или трябва да заплатят сами.
– Затова ли някои хора стават „здравни емигранти“?
– Да. Една от опциите е действително пациентът да замине на Запад. Познавам семейства, които са попаднали в здравните системи на други страни. Там им се правят необходимите изследвания и те се връщат в България с точна диагноза. У нас обаче тези изследвания се извършват в много ограничен мащаб и то предимно по научни програми, не като рутинна диагностика.
– Колко болници у нас могат да осигурят адекватна помощ за такива пациенти?
– В България вече са създадени експертни центрове за различни заболявания – не само в София, но и в други градове. В Александровска болница има най-много – седем експертни центъра. Тези екипи се опитват да организират диагностика, терапия, проследяване, рехабилитация и превенция за заболяванията, за които отговарят. Това е добра основа, но без национална програма и без осигурен достъп до модерна диагностика системата остава крайно непълна.
